Genetic Passport®Bilim ve Teknolojisini Keşfedin

Genetic Passport® en sık görülen ve en fazla test talep edilen genetik temelli ve çevresel koşulların tetiklediği güncel hastalıklar üzerine, dünyanın en ileri bilim ve teknolojileriyle yapılan araştırmalar sonucunda geliştirilmiştir. Genetic Passport® DNA analizleri, tescilli GPRR™ (Genetic Passport Risk Rating) risk derecelendirme sistemiyle yorumlanır. GPRR™ yöntemi, 150 den fazla tıbbi genetik laboratuvarından elde edilen istatistiklerin, sık görülen genetik hastalıkların temelleri ve çevresel tetikleyicileri hakkındaki en yeni bilimsel ve tıbbi bilgilerin ışığında Genetic Passport Ar-Ge'si tarafından geliştirilmiştir. GPRR™ sistemi yeni bilimsel bulgular ve gelişmelere göre sürekli güncellenmektedir.

GENETIC PASSPORT®

Tip 1 Diyabet

Tip 1 diyabet (T1D), insülin depolayan ve üreten pankreas hücrelerinin hasar gördüğü ve insülin yetersizliğine ve hiperglisemiye neden olan kronik bir otoimmün hastalıktır.

Hem tip 1 hem de tip 2 diyabet, yüksek böbrek yetmezliği, körlük, inme ve kalp hastalıkları gibi ciddi sağlık komplikasyonlarına neden olan yüksek kan şekeri seviyelerine neden olur. Kalıtım derecesi önemli bir rol oynar ve T1D'nin yaklaşık% 50'sini oluşturur. Son araştırmalara göre, genç erişkinlikte yeterli miktarda D vitamini tüketmek, yetişkinlerde başlangıç T1D riskini% 50'ye kadar azaltabilir. Birincil tedavi kan şekeri seviyesinin izlenmesine dayanır; insülin enjeksiyonları, hastalıkla ilişkili uzun vadeli komplikasyonları önlemek için her gün kullanılır.

Analiz Edilen Gen Bölgeleri 

       PTPN22

       CLEC16A

       STAT4

       HLA-DQA1

       CDKN2B

       Intergenic (rs1111XXX)

    

 

GENETIC PASSPORT®

Tip 2 Diyabet

Tip 2 diyabet (T2D), insülin olmayan diyabet olarak da adlandırılan en yaygın diyabet türüdür. Bu hastalık durumunda, vücut hala insülin üretebilmektedir. T2D, pankreas tarafından üretilen insülin eksikliğinden veya yanlış insülin kullanımından kaynaklanır. Bu, glikozun bir enerji molekülü olarak işlevini yerine getiremediği bir duruma yol açar. Dünyada hastalığa sahip 285 milyon insan olduğunu tahmin etmekte olup, dünya çapında yetişkin nüfusunun yaklaşık% 6'sına eşittir. T2D'nin semptomları kilo kaybı, yorgunluk, bulanık görme, koyulaşmış cilt alanları, artan susuzluk ve sık idrara çıkma ile açlığın artmasıdır. T2D için erken test yapılması daha iyi bir tedaviye ve glukoz intoleransının bozulmasına neden olarak daha iyi sonuçlara yol açabilir. Diyabetin önlenmesi ve tedavisi için, sağlıklı bir diyet ve iyi egzersiz alışkanlıkları sağlayarak kilonuzu korumak önemlidir. Tedavi diyabet ilaçlarının kullanımını veya insülin tedavisini içerebilir.

Analiz Edilen Gen Bölgeleri 

       TCF7L2

       SLC30A8

       PPARG

       KCNJ11

       TCF7L2

       Intergenic (rs7923XXX)

       Intergenic (rs9300XXX)

       FTO (rs9939XXX) 

 

GENETIC PASSPORT®

Gluten İntoleransı

Çölyak Hastalığı (CD) çok güçlü bir genetik bileşeni olan kronik sistemik otoimmün bir hastalıktır.  CD'li insanlar için glüten (buğday, çavdar ve arpada bulunan protein) alımı ince bağırsakta hasara neden olur ve besinler uygun şekilde emilmez. Yetişkinlerde CD ortaya çıkması, pediatrik olgulardan daha yaygındır. Çocuklarda görülen tipik semptomlar, 2 yaşın altında emilim bozukluğu ve zayıf büyüme ile ortaya çıkar. Glutensiz bir diyet, mevcut tek ve etkili CD tedavisidir. Şiddetli ince bağırsak hasarları için ilaç verilebilir. 

 

Analiz Edilen Gen Bölgeleri 

       HLA-DQA1

       HLA-DRA

       HLA-DQB1

       Intergenic (rs4639XXX)

       Intergenic (rs47135XX)

       Intergenic (rs74541XX)

Laktoz İntoleransı

Laktoz intoleransı (LI), laktaz enziminin kıtlığı nedeniyle laktozu sindirememesi nedeniyle oluşan yaygın bir metabolik hastalıktır. Laktoz aktivitesi bebeklik döneminde süt, ana beslenme kaynağı olduğunda yüksektir ve çoğu memelide sütten kesim aşamasından sonra azalır. Dünya nüfusunun yaklaşık% 75'i laktozu sindirme yeteneğini kaybeder. 

 

 Analiz Edilen Gen Bölgeleri 

           MCM6  

 

GENETIC PASSPORT®

B9 (Folik Asit) Metabolizması 

Folat (B9 vitamini) DNA sentezinde önemli bir rol oynar. (FM) bozukluklığu doğuştan doğum kusurları, geç gebelik komplikasyonları, Down sendromu, psikiyatrik bozukluklar, osteoporoz ve kanser dahil olmak üzere birçok farklı hastalıkla ilişkilidir.

Analiz Edilen Gen Bölgeleri ;  MTHFR

B12 Vitamini

B12 Vitamini DNA sentezinde, nörolojik fonksiyonda, uygun kırmızı kan hücresi oluşumunda rol oynar ve aynı zamanda homosisteinin yüksek seviyelerini önlemeye yardımcı olur (kalp hastalıklarına yol açabilir). 

Analiz Edilen Gen Bölgeleri; FUT2

B6 Vitamini

B6 Vitamini amino asitlerin, karbonhidratların ve lipitlerin metabolizmasında ve ayrıca nörotransmiterlerin ve kan hücrelerinin biyosentezinde önemli bir rol oynar.

Analiz Edilen Gen Bölgeleri; ALPL

D Vitamini

Vitamin D eksikliği, raşitizme, osteoporoz ve kırıklara neden olur. D vitamini yetersizliğinin diğer sonuçları arasında kardiyovasküler hastalıklar, T1D ve T2D, obezite, multipl skleroz, astım ve meme, kolon ve prostat kanserleri bulunur. 

Analiz Edilen Gen Bölgeleri;

                                                          CYP2R1 

                                                          CYP2R1 

                                                          GC

                                                          GC (rs8429XX)

 

GENETIC PASSPORT®

Nutrigenomik Diyet

İnsanlar arasında genetik dizimlerde farklılıklar bulunması, bireylerin besin öğesi gereksinimlerini, beslenme durumlarını, dolayısı ile sağlık durumlarını etkilemektedir. Son yıllarda bu konu üzerinde yapılan çalışmalarda, insan beslenmesi ile genler ve hastalıklar arasında yakın bir ilşki olduğu ortaya konmuştur.

Genetik, epigenetik ve beslenme çok kompleks bilimsel alanlar olup, günümüz dünyasında ortak bir alanda buluştular. Değişen yaşam koşulları, besin ve beslenme şekilleri, artan hastalıklar bilim insanlarını her gün bu hastalıkları önlemek adına yeni arayışlara itmiştir. 

Analiz Edilen Gen Bölgeleri 

       TCF7L2

       SLC30A8

       PPARG

       KCNJ11

       TCF7L2

       Intergenic (rs7923XXX)

       Intergenic (rs9300XXX)

       FTO (rs9939XXX) 

 

GENETIC PASSPORT®

Meme Kanseri

Meme kanseri kadınlarda en çok görülen kanser türüdür. Her sekiz kadından birinde görülebilir. Meme kanseri hem erkek hem de kadınları etkileyen bir hastalıktır. Erkeklerde insidans 100 kat daha düşüktür. Ancak hastalık geliştiğinde seyri kadınlarda göre çok daha hızlı ve kötüdür. Meme kanseri son derece kalıtsal bir hastalıktır. Birinci veya ikinci sınıf aile bireyleri arasında meme kanserinden ölen veya tedavi gören kadınların hastalığa yakalanma riski %50, BRCA1 ve BRCA2 genleri pozitif çıkan kadınların  meme kanserine yakalanma riskini ise %95 oranına kadar yükseltmektedir.

Risk faktörleri: Genetik mutasyonlar (özellikle BRCA1 ve BRCA2 genleri) / Cinsiyet (dişi) / Yaş / Aile öyküsü / Obezite / Menopozal hormon tedavisi / 35 yaşın üzerinde ilk çocuk sahibi olmak / Radyasyona maruz kalma / Alkol / Sigara / Geç yaşta menopoza girme / 12 yaşından önce menstrüasyon.

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

 

     BRCA1

     BRCA1 (rs80357XXX)

     BRCA2 

     TP53

      MYC

      RAD51B

      TNRC9

      ATM (rs1800XXX)

      ATM (rs1800XXX)

      ATM (rs1800XXX)

      ATM (rs1801XXX)

      ATM (rs3092XXX)   

      ATM (rs3218XXX)

      ATM (rs3218XXX)

      ATM (rs4986XXX)

 

GENETIC PASSPORT®

Akciğer Kanseri

Akciğer kanseri yapısal olarak akciğer hücrelerin ihtiyaç ve kontrol dışı çoğalarak akciğer içinde bir kitle (tümör) oluşturmasıyla başlar. Bu kitle öncelikle bulunduğu ortamda büyür, daha ileri aşamalarda ise çevre dokulara veya dolaşım yoluyla uzak organlara (karaciğer, kemik, beyin, vb) yayılarak hasara yol açar. Akciğer kanserinde kalıtımın rolü oldukça büyüktür. Sigara en önemli tetikleyici risk faktörüdür. Fakat hiç sigara içmemiş kişilerde dahi görülebilir. Akciğer kanseri oldukça yaygın bir kanserdir. Tüm kanser türleri arasında erkeklerde ölüme sebep olan birinci, kadınlarda ise ikinci kanser türüdür. Dünyada her yıl yaklaşık 1.3 milyon kişi akciğer kanseri sebebiyle ölmektedir. 

Risk faktörleri: Genetik / Sigara içmek / Pasif içicilik / Radon gazına maruz kalma / Biyokütle yakıtları / Kömür yakma / Arsenik, asbest, silika / katı yakıtlar, pişirme ve ısıtma sırasında (formaldehit ve benzen) / Cinsiyet (dişi).

 

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

          CHRNA3

          HYKK

          CHRNA5

GENETIC PASSPORT®

Kolon Kanseri

Kolon kanseri olarak da bilinen kolorektal kanser, kolon hücrelerinde kanser hücreleri oluştuğunda ortaya çıkar. Dünya çapında önemli ölüm nedenlerinden biridir ve tüm kanser vakaların % 9'unu oluşturur. Kadın ve erkek görülme eşittir ve temel olarak gelişmiş ülkelerde daha sık rastlanır. Kolon kanserinde kalıtımın rolü oldukça yüksektir (% 65).

Kolorektal kanser riskini arttıran faktörleri minimize ederek kanser olma riskini azaltabilir, erken tanı için düzenli test yaptırabilirsiniz.

Kolon kanseri her yaşta görülebilir. Ortalama görülme yaşı 63’tür. Ancak araştırmalara göre kolorektal kanser tanısı konmuş hastaların üçte birinin yaşı 55 yaşından gençtir. 

Risk faktörleri: Genetik / Yaş / Adenomatöz polipler /

Aile öyküsü / Amfibi bağırsak hastalığı (Crohn hastalığı ve kolit) / Irk (Afrikalı-Amerikalılar) / Yüksek kırmızı et ve yağ tüketimi / düşük lif tüketimi / Obezite / Sigara içme / Aşırı alkol kullanımı.

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

          SMAD7

          SMAD7 (rs4939XXX)

          TCF7L2

          Intergenic (rs4779XXX)

          Intergenic (rs6983XXX)

GENETIC PASSPORT®

Mide Kanseri

Mide kanseri dünya genelinde en sık rastlanan kanser türlerinden biridir. Asya, Güney Amerika ve Doğu Avrupa ülkelerinde daha yaygındır. Hastalık erkeklerde kadınlara göre 2,5 kat daha sık görülür. Kalıtım ve yanlış beslenme en önemli tetikleyici faktörlerdir. Mide kanseri genellikle spesifik belirtiler üretmez ve bu nedenle tanı genellikle gecikmektedir. Hastalarda anoreksiya ve kilo kaybı (% 95) ve doğuştan gelen belirsiz ve sinsi karın ağrısı görülebilir. Genetik riski tetikleyici olan çevresel faktörlerden uzak durmak ve sağlıklı beslenme tarzını sürdürmek suretiyle önlenebilir. 

 

Risk faktörleri: Genetik / Yaş / Cinsiyet (erkek) / Aile öyküsü / Helicobacter pylori enfeksiyonları / Tuzlu, salamura veya tütsülenmiş yiyecekleri aşırı tüketmek / Bir fl atoksin mantarı / Pernisiyöz anemi  / Sigara / Obezite / Lynch sendromu / Asbest maruziyeti.

 

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

          MTHFR (rs1801XXX)

         

GENETIC PASSPORT®

Prostat Kanseri

Prostat kanseri erkeklerde en sık görülen kanser türlerinden biridir. Yaklaşık olarak her 6 erkekten birinin prostat kanserine yakalanacağı ve her 38 erkekten birinin bu hastalık nedeniyle hayatını kaybedeceği tahmin edilmektedir. Dünyada her 3 dakikada bir kişiye prostat kanseri tanısı konulurken, 14 dakikada bir de prostat kanserine bağlı yaşam kayıpları gerçekleşmektedir. Endüstrileşmiş ülkelerde Prostad kanseri insidansı artmaktadır (Gelişmiş ülkelerde % 15.3 ve gelişmekte olan ülkelerde% 4.3). Çin ve Japonya'dan Amerika'ya göç etmiş kişiler üzerinde yapılan çalışmalarda, Çin ve Japonya'daki akrabalarına göre daha sık prostat kanseri görülmesi, yüksek oranda yağ, kırmızı et ve süt ürünleri içeren diyetlerle pozitif olarak ilişkili olduğunu göstermiştir. 

 

Risk faktörleri: Genetik / Yaş / Aile öyküsü/ Tip2 Diyabet / Sigara / Beslenme alışkanlıkları

 

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

          CASC17

          FUNDC2P2

          Intergenic (rs16901XXX)

          Intergenic (rs6983XXX)

         

GENETIC PASSPORT®

Meshane Kanseri

Mesane kanseri, çoğunlukla 40 yaşından sonra insanları etkilemektedir. Hastalık erkeklerde kadınlara göre 3-4 kat daha sık görülür. Mesane kanseri, kas dokusu invaziv olmayan lezyonlar (% 60) ve agresif kas invaziv lezyonlar (% 40) ile karakterizedir ve bunlar çoğunlukla yüksek mortalite (ölüm) oranlarıyla ilişkilidir. Bu bozukluğu tespit etmek için birkaç semptom vardır: idrar yaparken artan sıklık, idrara çıkma sırasında ağrı veya çapak alma, idrarda kan ve idrar yapamamak. Tedavinin etkinliği klinik aşamaya ve ilişkili risk faktörlerine bağlıdır. 


Mesane kanseri risk faktörleri: Genetik / Sigara / Cinsiyet (erkek) / Etnik köken (Kafkas) / Çevresel toksinler (arsenik, aromatik aminler) / Önceki kanser tedavisi (siklofosfamid) / Bazı diyabet ilaçları (pioglitazon, metformin) / Kronik mesane iltahabı / Lynch sendromu aile öyküsü.

 

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

          TACC3

          MYC

          

GENETIC PASSPORT®

Melanom (Cilt Kanseri)

Melanom, derinin en üst tabakasında bulunan "Melanosit" adı verilen renk hücrelerinin çevresel ve kalıtımsal etkiler nedeniyle kötü huylu hücrelerle çoğalması sonucu ortaya çıkan ciddi bir cilt kanseridir. Melanom ayrıca gözlerde ve nadiren bağırsaklarda da ortaya çıkabilir. Melanom kanseri, ben üzerinde ya da derinin herhangi bir yerinde lekeler olarak kendini gösterir. 

Tüm cilt kanseri tiplerinin sadece% 4'ünü oluşturmasına rağmen, cilt kanseri ölümlerinin% 80'ini oluşturur. Durum erken fark edilir ve tedavi edilirse, neredeyse her zaman tedavi edilebilir. Geniş bir koruma stratejisi yelpazesi vardır. Sabah 10 ile akşam 4 arasında güneşten kaçınmak, Güneş önlenemediğinde, güneş koruyucu giysi ve güneşten koruyucu 15 ve üzeri SPF kremler kullanılabilir. Artifial UV kaynaklarından kaçınılması şiddetle tavsiye edilir. 


Melanom risk faktörleri: Genetik / Güneş ışığı aşırı maruz kalma / Bronzlaşma cihazları / Cinsiyet ve yaş (40 yaşın altındaki kadın, 40 yaşın üstündeki erkekler) / Aile öyküsü / Melanositik nevus

 

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

         MC1R

          

          

GENETIC PASSPORT®

Bazal Hücreli Karsinom (BCC)

BCC en sık görülen deri kanseri türüdür, yavaş büyüme, lokalizasyon ve% 0,1'den az olan çok nadir metastatik oran ile karakterizedir. Çeşitli epidemiyolojik çalışmalar, BCC'nin ana çevresel tetikleyicisi olarak güneşe maruz kalmak bulunmuştur. BCC'nin insidansı, güneşe maruz kalma seviyesi arttıkça daha yüksektir, örn. Avustralya'nın ekvator ve kuzey bölgeleri. Güneşe maruz kalma (UV ışığı), UV radyasyonunun DNA'nın doğrudan mutasyonlarını indükleme kabiliyeti nedeniyle kanserle ilişkilidir. Nüfus bazlı analizlere göre, tahmini genetik faktörler oldukça etkilidir. BCC mortalitesi düşüktür, ancak bozukluğun malignitesi yaşam boyu sağlık maliyetleri ile ilişkilidir. Tedavi, kanserin büyüklüğüne, tipine, derinliğine ve lokasyonuna bağlıdır ve donma, cerrahi, kriyoterapi, kemoterapi, radyasyon terapisi, fotodinamik tedavi vb. İçerebilir.


BCC risk faktörleri: Genetik / Aşırı güneşe maruz kalma / Bronzlaşma cihazları / Fair cilt, açık saç ve göz rengi / Yaş / Viral enfeksiyonlar / İmmünsüpresyon / Psoralen + UVA Radyoterapi ile tedavi edilen Psoriasis.

 

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

          PADI6

          Intergenic (rs801XXX)

          

GENETIC PASSPORT®

Kroner Arter (CAD)

Koroner arter hastalığı, koroner arterlerin genellikle ateroskleroz (damar sertliği) nedeniyle daralması veya tıkanmasıdır. Ateroskleroz (diğer adıyla arterlerin (atardamarların) sertleşmesi veya tıkanması), arterlerin iç duvarlarında kolesterol ve yağ birikintilerinin (plak) meydana gelmesidir. Bu plaklar arteri fiziksel olarak tıkayarak veya anormal arter tonu ve fonksiyonuna neden olarak kalp kasına kan akışını sınırlandırabilir. Yeterli kan akışı olmadan kalp, oksijene ve gerektiği gibi çalışmak için ihtiyaç duyduğu yaşamsal besinlere aç hale gelir. Bu durum anjin adı verilen göğüs ağrısına neden olabilir. Kalp kasının bir kısmına akan kan tamamen kesilir veya kalbin enerji ihtiyaçları kan akışının miktarını aşarsa bir kalp krizi meydana gelebilir.

Risk faktörleri: Genetik / Yaş / Cinsiyet (erkek) / Sigara içilmesi / Diyabet durumu / Kronik böbrek hastalığı / Atriyal fibrillasyon / Hipertansiyon / Romatoid artrit / HDL seviyesi / Ailesinde 60 yaş altında kalp krizinden ölenler.

 

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

          LPA (rs10455XXX)

          LPA (rs3798XXX)

          CDKN2B-AS1 (rs10757XXX)

          CDKN2B-AS1 (rs2383XXX)

          CDKN2B-AS1 (rs2383XXX)

          Intergenic (rs10757XXX)

 

GENETIC PASSPORT®

Atriel Fibrilasyon (AF)

Kalp normalde düzenli bir şekilde kasılır ve gevşer. Kalpte yer alan belirli hücreler kalbin kasılmasını ve kan pompalamasını sağlayan elektriksel sinyalleri üretirler. Bu elektriksel sinyaller elektrokardiyografi (EKG) kayıtlarında görülür.  Atriyal fibrillasyon (AF), koordine atriyal kontraksiyonların yokluğu ile karakterize en sık görülen kardiyak aritmidir. Atriyal fibrilasyon durumunda, kalp hızı dakikada 150-180 vuruşa kadar (normal hız 60-80) yükselebilr. Semptomlar nefes darlığı ve güçsüzlüğü içerir. AF, popülasyonun yaklaşık% 1'ini oluşturur, prevalans erkeklerde 1,5 kat daha fazladır. 


AF Risk faktörleri: Genetik / Yaş / Yüksek tansiyon / Koroner kalp hastalığı / Kalp yetmezliği / Romatizmal kalp hastalığı / Miyokard enfarktüsü / Kalp kapağı defektleri / Perikardit / Konjenital kalp defektleri / Hipertiroidizm / uyku apnesi/ metabolik sendrom / Kronik böbrek ve akciğer hastalıkları / Alkol Kullanım / Obezite / Aile öyküsü.

 

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

          4q25

          PITX2

          

GENETIC PASSPORT®

Preferik Arter (PAD)

Periferik arter hastalığı (PAD) yağ, kolesterol, kalsiyum, fibrous dokusu ve kandaki diğer maddelerden oluşan plakların arterlerin duvarlarında birikerek kalp, beyin ve diğer organlarla sorunlara neden olur. Dünyadaki yetişkin nüfusun% 12'si Periferik Arter hastalığına sahiptir ve bu hastalık erkek ve kadınları eşit şekilde etkilemektedir. PAD asemptomatik olabilir veya istirahat ağrısı, iskemik ülserler, kangren, atipik bacak ağrısı gibi çeşitli semptomlara sahip olabilir. Çalışmalar, PAD'in genetik kalıtımının% 58'ini göstermiştir. Sigarayı bırakma, lipit düşürücü terapi, hipertansiyon yönetimi ve antitrombotik tedavi gibi PAH tedavisinde birkaç yol vardır.

Risk faktörleri: Genetik / Sigara içimi / Yaşlılık / Diyabet / Hipertansiyon / Hiperlipidemi / Obezite / Metabolik sendrom / Kronik böbrek hastalığı.

 

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

          CHRNA5

          

GENETIC PASSPORT®

Venöz Tromboz (VTE)

Venöz tromboz (VTE) toplardamarlar içerisinde kan pıhtısı (tromboz) oluşumuna verilen isimdir. Bu pıhtı toplardamar içerisinde kan akışını engelleyerek bölgesel şişme ve ağrıya yol açar. Venöz tromboz en sık olarak bacak, baldır ve kalçada derinde bulunan toplardamarlarda meydana geldiğinden derin ven trombozu olarak da adlandırılır. Venöz tromboz toplardamar sistemi içinde her yerde meydana gelebilir. Derin ven trombozu en yaygın görülen venöz tromboz şeklidir. VTE morbidite ve mortalite ile ilişkilidir. VTE'lerin yaş, ırk ve cinsiyete göre insidansı 45-79 yaşlarındaki beyaz erkeklerde daha yüksek oranda görülmüştür. 


Risk faktörleri: Genetik / Aile öyküsü / Cerrahi / Travma / Kronik hastalık / Obezite / Gebelik / Oral kontraseptifler / Hormon replasman tedavisi / Kanser / Hareketsizlik / Dehidrasyon / Sigara.

 

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

          F2 (rs1799XXX)

          F5 (rs60XX)

GENETIC PASSPORT®

İnterakrinial Anevrizma (IA)

İntrakraniyal anevrizma (IA), beyindeki kan damarlarının balonlanmasına neden olan serebral arter duvarındaki zayıflık ile karakterizedir. IA insidansı dünya genelinde% 5 ila% 10'dur ve hastalık kadınlarda erkeklere göre 1.24-1.6 kat daha yaygındır. Anevrizmalar, genellikle vücutta baş ağrısı hariç  belirti yaratmazlar. Bu yüzden, geç fark edildiği için tedavi süreci oldukça zordur. Kişinin 1. derece akrabalarında anevrizma hastalığına rastlanıyor ise, hastalığın görülme riski artar. Bu yüzden böyle bir durumda, düzenli aralıklarla görüntüleme ile kontrol sağlanmalıdır.


IA risk faktörleri: Genetik / Yaş / Cinsiyet (kadın) / Aile öyküsü / Sigara  / Hipertansiyon / Ateroskleroz / Alkol ve uyuşturucu kullanımı (kokain) / Kafa travması / Menopozda östrojen eksikliği / Arteriyovenöz malformasyon / Karotis arter stenozu / Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı / Marfan sendromu / Ehlers-Danlos sendromu / Nörofibromatozis 

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

           SOX17

           CDKN2A

           CDKN2B

GENETIC PASSPORT®

Alzheimer Hastalığı (AD)

Alzheimer hastalığı (AD), bilişsel işlevin giderek azalması, hafıza kaybı ve davranış değişikliği ile karakterize dünya çapında demansın en yaygın nedenidir (% 70). Beyin hücreleri ve hücre bağlantılarında ilerleyici dejenerasyona neden olan zihinsel işlevlerde bozulmaya neden olan kronik bir hastalıktır. Avrupa nüfusu ve Amerikan popülasyonunda AD için insidans hızı, yaşla birlikte katlanarak artmaktadır. AD tüm vakaların% 95'inden fazlasını oluşturan erken başlangıç da ​​(65 Yaş altı) kalıtımı büyük rol oynamaktadır. AD'nin halihazırdaki tedavisi hastalığın ilerleyişini durduramazsa da, semptomların sınırlı bir süre için azalmasına yardımcı olur. AD'li bir kişi için erken teşhiş ve destekleyici bir ortam oluşturmak önemlidir. 

Risk faktörleri: Genetik / Yaşlılık / Aile öyküsü / Cinsiyet (dişi) / Hemorajik ve büyük iskemik kortikal infarktlar / Travmatik beyin hasarı / Hipertansiyon / T2D / Yüksek kolesterol seviyesi ve dislipidemi / Metabolik sendrom / Sigara / Egzersiz eksikliği / Sosyal hareketsizlik ve düşük zihinsel aktivite.

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

           APOE (rs429XXX)

           APOE (rs74XX)

         

 

GENETIC PASSPORT®

Multibl Skeleroz (MS)

MS hastalığı olarak bilinen Multiple Skleroz;hareket aksaklığı, kaslarda güçsüzlük, kısmi felç, dengesizlik, konuşma ve görme bozuklukları gibi rahatsızlıklara sebep olan otoimmün bir hastalıktır. MS'de, bağışıklık sistemi sinirlerin koruyucu kılıfı olan miyelinlere saldırır ve zarar verir.

Ataklar halinde görülen MS, erkeklere oranla kadınlarda 2 kat daha fazla görülmektedir. MS'in kalıtım derecesi % 76'nın üzerindedir. MS tedavisi için kullanılan ilaç, hastalığın seyrini değiştirmeyi, nüksleri tedavi etmeyi ve semptomları yönetmeyi amaçlamaktadır. Genel sağlık durumunu desteklemek için fizik tedavi ve rahatlama kullanılır.

Risk faktörleri: Genetik / Güneş ışığına aşırı maruz kalma / D vitamini eksikliği / Enlem (Avrupa, Kuzey Amerika, Avustralya, Yeni Zelanda ve Japonya) / Epstein-Barr virüsü / Sigara.

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

           ILR2A

           HLA - DRA

           IL7R 

         

GENETIC PASSPORT®

Auralı Migren

Migren alt tipi olan auralı migren, baş ağrısının tekrarlayan atakları ve kusma, ışığa, kokulara ve seslere duyarlılık gibi ilgili durumlarla karakterize kronik nörolojik ve bazen ilerleyici bir hastalıktır. Genellikle görsel olan aura semptomları baş ağrısından önce gelir. Migren saldırısı sırasında, kan damarları beyinde genişler ve 2 ila 72 saat arasında ağrıya neden olur. Migren de kalıtımın rolünün % 34-51 oranında olduğu tahmin edilmektedir. Kadınlarda erkeklerden 2-3 kat daha fazla ortaya çıkabilir. Migren tedavisi akut ve önleyici tedaviyi içerir. Migrenli hasta, önce tedavi edilmesi gereken, daha sonra hem nörolog hem de beyin cerrahı tarafından danışılan kardiyovasküler özellikler açısından taranmalıdır. Migrenin önlenmesi, yaşam tarzı faktörleri ve ilaçların kombinasyonunu içerir.

Ağrı giderici ilaçlar tedavide önemli rol oynar.
 

Risk faktörleri: Genetik / Aile öyküsü / Cinsiyet (dişi) / Oral kontraseptifler / Hormonal değişiklikler.

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

           MTHFR

         

GENETIC PASSPORT®

Primer Açık Açılı Glokom (POAG)

Primer açık açılı glokom (POAG), göz içi basıncı yükselmesi ve optik sinir hasarına bağlı olarak ilerleyen periferik görme kaybı ile karakterizedir. Hastalık, Afrika kökenli Amerikalılarda Avrupalılara göre daha yaygın ve daha karmaşıktır. Avrupa'da glokom, 50 yaşın üzerindeki kişilerin% 1 ila% 2'sini etkiler. Glokom, dünyada ikinci körlüğün nedenidir. POAG'ın tipik semptomları daha sonraki aşamalarda kademeli periferik görme kaybıyla birlikte göz ağrısı, bulanık görme, ışıkların etrafındaki haleler ve tünel görüşüdür. Erken tanı, optik sinir hasarını en aza indirebilir ve önleyebilir. İlaçlı göz damlaları göz içi basıncını düşürmek için kullanılır. İlaçların etkisiz olması veya tolere edilmemesi durumunda, belirli tip ameliyatlar yapılabilir.
 

Risk faktörleri: Genetik / İleri yaş / Etnik köken (Kafkas, Afrikalı-Amerikalı) / Miyopi / Yükselmiş göz içi basıncı / Ailede glokom öyküsü / Tip 2 diyabet / Hipotiroidi / Kortikosteroid kullanımı / Psödoeksfoliyasyon / Kardiyovasküler hastalık.

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

           SIX1

           ATOH7

           CAV1-CAV2 

           TMCO1

 

GENETIC PASSPORT®

Exfoliating Glaucoma 

İleri yaşlarda bazı kişilerde lens üzerinde saç kepeği gibi bir materyal birikir. İrisin hareketiyle bu materyal yerinden ayrılarak pigmentle birlikte drenaj kanallarını tıkar. Bu hastalık grubunun hem katarakt ameliyatları komplikasyonlara açıktır hem de göz tansiyonu açısından problem yaşanır. Eksfoliasyon glokomu dünya çapında görülür ve artmış göz içi kan basıncı ve yaş ile güçlü bir şekilde ilişkilidir. En yüksek prevalans 70 yaş ve üzerindedir. Son zamanlardaki çalışmalar glokomların ve XFS'nin izole göz hastalıklarından ziyade sistemik durumların çoğu olduğunu göstermiştir. Tedavi için kullanılan topikal ilaçlar daha az duyarlı olma eğilimindedir, lazer tedavisi sıklıkla kullanılır. Yeterli kontrol hala sağlanamadıysa, korunmuş bir rasyonlama yapılabilir.


Risk faktörleri: Genetik / Yaşlılık / Yükselmiş göz içi basıncı / Aile öyküsü glokom / Tip 2 diyabet / Hipotiroidizm / Kortikosteroid kullanımı.

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

           LOXL1 (rs2165XXX)

           LOXL1 (rs3825XXX)

           

GENETIC PASSPORT®

Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu (AMD)

Yaşa bağlı makula dejenerasyonu (AMD), hasarlı bir makula ile karakterize ilerici bir göz hastalığıdır - retinanın keskin merkezi ve renkli görmeden sorumlu kısmı. AMD geri dönüşü olmayan görme kaybına neden olur. Kalıtım derecesi AMD gelişiminde önemli bir rol oynar. Birçok ülkede yaşlanan nüfusla birlikte, dünya nüfusunun% 20'den fazlası bu bozukluğu yaşayabilir. Katkıda bulunan yaşam tarzı faktörleri arasında sigara içmek, obezite ve fiziksel egzersiz eksikliği; bunlar önlemede önemli bir rol oynamaktadır. AMD, anti-VEGF tedavisi, lazer fotokoagülasyon, fotodinamik tedavi ve teleskopik lens implantı ile tedavi edilebilir.


Risk faktörleri: Genetik / Sigara / Aile öyküsü / Obezite / Fiziksel aktivite eksikliği / A, C, E ve çinko vitaminlerinin düşük diyet alımı / Düşük miktarda lutein / UV ve mavi ışığa maruz kalma / Etnik köken / Cinsiyet (dişi) / Kardiyovasküler hastalıklar / Uzak Görüş / Yüksek kolesterol seviyesi / Göz rengi (açık iris) / Katarakt ameliyatı.

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

           ARMS2

           CFH (rs1061XXX)

           CFH (rs1410XXX)

           

GENETIC PASSPORT®

Ramotoid Artrit (RA) / İltahaplı Romatizma

Romatoid Artrit (RA), el ve ayak eklemleri gibi daha çok küçük eklemleri simetrik yani karşılıklı olarak tutan müzmin seyirli iltahaplı bir romatizmadır. Sadece küçük eklem tutulumu ile kalmayıp diz, kalça, omuz gibi büyük eklemleri de tutabilir. Dünyada en sık görülen iltahaplı romatizmaların başında gelir ve eklemlerde en fazla tahribata ve şekil bozukluğuna (deformite) yol açan romatizmalardan biridir.

Hastalığın akut fazı, kardiyovasküler bozukluklara ve diğer komorbiditelere yol açar. Kalıtımın oldukça önemli bir rol oynar; Kuzey Avrupa popülasyon çalışmaları, genetik faktörlerin hastalık duyarlılığının yaklaşık% 50'sini oluşturduğunu göstermektedir. Dünya çapında insidansı% 0,5 ile% 1 arasında değişmektedir.

Risk faktörleri: Genetik / Aile öyküsü / Cinsiyet (dişi) / Yaş (çoğunlukla 40-60 yaş arası) / Sigara / Obezite

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

           PTPN22

           TRAF1

           STAT4

           Intergenic (rs6457XXX)

            

           

 

GENETIC PASSPORT®

Sedef (Psoriasis)

Sedef, cilt veya eklem veya her ikisini de etkileyen inflammator bozuklukta görülen kronik bir hastalıktır. Sedef hastalığında, bağışıklık sistemi, deri hücrelerinin normalden hızlı büyümesi için sinyaller göndererek kaşıntılı, kuru, kırmızı lekelerin oluşmasına neden olur. Genetik kalıtım tüm psoriasis vakalarının % 50'sini teşkl eder. Güney Avrupa'daki yaygınlık oranı% 0,91 ile İskandinav ülkelerinde% 8,5 arasında değişmektedir. Psoriasis her iki cinsiyet için de eşit olarak yaygındır. Tanı genellikle klinik bulgulara dayanır ve cilt biyopsisine nadiren ihtiyaç vardır. Bugüne kadar, sedef hastalığı bilinen bir önleme ve tedavi yöntemine sahip değildir, ancak birçok tedavi semptomları azaltabilir veya neredeyse durdurabilir.


Sedef hastalığı risk faktörleri: Kalıtım / Aile öyküsü / Sigara / Stres / İlaçlar (β-bloker ajanlar, anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri ve kalsiyum kanal blokerleri) / Alkol alımı / Obezite / Viral ve bakteriyel enfeksiyonlar.

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

           TNF-α

            

           

GENETIC PASSPORT®

Lupus (SLE)

“Lupus” terimi genellikle tüm lupus vakalarının % 70’ini oluşturan Sistemik Lupus Eritematosus veya SLE’yi ifade eder. Sistemik lupus eritamatozus (SLE) özellikle deri, eklemler, kan, kalp, böbrekler, akciğer, kararaciğer ve merkezi sinir sistemi olmak üzere vücudun farklı organlarında iltaba neden olan kronik, otoimmün bir hastalıktır. İltihaplanmanın anlamı, etkilenen vücut kısımlarının ısınmış, kızarmış, şiş ve bazen hassas hale gelmesidir. SLE’de olabileceği gibi, iltihap belirtileri uzun süre devam ederse dokularda hasar meydana gelebilir ve normal işlevleri bozulur. Bu nedenle, SLE’de tedavi, iltihabı azaltmayı amaçlar. SLE bozukluğunun kalıtımın etkisi oldukça yüksektir (% 66) . Kadınlarda oran erkeklere göre 9 kat daha fazladır ve hastalığın seyri öngörülemez. SLE genetik olarak yatkın kişilerde çevresel faktörler tarafından tetiklenir. SLE, malar kızarıklık, fotosensitivite, diskoid deri döküntüsü, böbrek anormallikleri, kan sayımı anormallikleri ve beyin tahrişi gibi birkaç semptomla teşhis edilebilir. Tedavi semptomlar, yaş, genel sağlık ve yaşam tarzı gibi bir hastanın kişisel özelliklerine göre uygulanır.


Risk faktörleri: Genetik / Cinsiyet (kadın) / Yaş (15 ile 45 arasında) / Aile öyküsü.

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

            STAT4

            IRF5

            ITGAM

            TNF-a

            HLA-DQA1

            SKIV2L

            STAT4

            ITGAM

            

            

           

GENETIC PASSPORT®

Osteoporoz

Osteoporoz kemik yoğunluğundaki aşırı düşüş nedeniyle kemiklerin çok daha kırılgan bir yapıya dönüşmesi anlamına gelir. Kemik erimesi olarak bilinen osteoporoz, kelime olarak süngerimsi (gözenekli) kemik anlamına gelir. Kemiklerin içlerinde boşluklar oluşarak yoğunlukları azalır. Bu da kırılmaya ve çatlamaya yatkın hale gelmelerine neden olur. Osteoporoza bağlı kırık oluşumunun en yaygın görüldüğü kemikler ise el bilekleri, omurga ve kalçada bulunan kemiklerdir. Kemik erimesinin görülme sıklığı yaşla birlikte artar, aynı zamanda kadınlarda görülme olasılığı erkeklere oranla daha yüksektir.

Global olarak, 3 kadından 1'i ve 5 erkekten 1'i osteoporotik kırık riski altındadır. Osteoporoz tedavisi kırıkları tedavi etmeye ve önlemeye ve ilaçları, sağlıklı beslenmeyi ve kemikleri güçlendirmek için egzersizlere dayanır.


Osteoporoz risk faktörleri: Genetik / Cinsiyet (postmenopozal kadın) / Yaş (50 yaş ve üstü) / Etnik köken (Kafkasyalılar, Asyalılar) / Aile öyküsü / İltihabi koşullar (romatoid artrit vb.) / Hipertiroidizm / Hiperparatiroidizm / Kalsiyum eksikliği / D vitamini eksekliği / Sedanter yaşam tarzı / Bazı ilaçların uzun süreli kullanımı (oral prednizolon) / Östrojen eksikliği / Aşırı alkol kullanımı / Sigara.

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

            LRP5 (rs3736XXX)

            LRP5 (rs4988XXX)

            

 

GENETIC PASSPORT®

Superoxide dismutase 2 (Sod2)

Sod 2, oksidatif fosforasyonun süper oksit biyo ürünlerini bağlayan ve hidrojen proksit ve diatomik oksijene dönüşmesini katalize eden proteinleri kodlayan gendir. 

 

Polimorfizmleri erken yaşlanma, kanser ve doku yıkımı ile ilişkilidir.

 

SOD2 geni oksidatif stres ile karşılaşıldığında ortaya çıkan hücre ölümünü (apoptozis) engeller. Yapılan bilimsel çalışmalarda, bazı bireylerde SOD2 geninde genetik değişiklikler (polimorfizmler) saptanmıştır. Bu genetik değişikliklerin, SOD2 geninin oksidatif stresi azaltmadaki etkinliğini düşürdüğü gözlenmiştir

 

Değişikliklere sahip kişilerde kanser riski daha yüksek ,iyileşme süreci daha zor olmaktadır.

 

 

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

            SOD2

            SOD2 (rs11417XXX)

            

 

GENETIC PASSPORT®

Tumor Necrosis Faktor (TNF)

TNF geni, 6 numaralı kromozom üzerinde yer alır.

Tümör nekrozis faktörün üretiminden sorumludur.

 

TNF (tumor necrosis factor), birçok hücre tipi tarafından salgılanan ve kanserli hücrelerin yıkımını sağlayan bir sitokindir. 185 amino asitlik bir glikoprotein hormonudur, ancak bazı hücreler daha uzun veya daha kısa  izoformlarını salgılayabilir.

Yapılan bilimsel çalışmalarda, bazı bireylerde TNF geninde genetik değişiklikler (polimorfizmlerin) saptanmıştır.

 

Değişimin gözlendiği kişilerde, tümör ve kansere karşı bağışıklık 

daha zayıftır. 

 

 

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

            TNF

            

GENETIC PASSPORT®

Interlökin 6

İnterlökin 6 üretiminden sorumludur. 

İnterlökin 6; hematopoez, immun sistem yanıtında ve regülasyonunda görevlidir. İnflamasyon ve B’ hücrelerinin gelişmesinde önemli rolü olan Sitokin (cytokine) kodlar. 

 

Sitokin, insan, hayvan ve bitki hücrelerince üretilen, hücrelerin birbirleriyle iletişimini sağlayan protein  ve peptidlerin bir grubudur. Hücre yüzeyi sitokin reseptörleri aracılığıyla görevlerini yaparlar. Yangı (inflamasyon) ve bağışıklık reaksiyonlarında, aktif lenfositler, makrofajlar, endotel, epitel ve konnektif dokular tarafından oluşturulurlar. Salınımları geçicidir.

Sitokinler, hücrelerdeki reseptörlere bağlanarak hücre çoğalmasını uyarırlar.

Yapılan bilimsel çalışmalarda, bazı bireylerde IL6 geninde genetik değişiklikler (polimorfizmler) saptanmıştır

 

 

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

            IL6

            IL6R

GENETIC PASSPORT®

C Reaktif Protein (CRP) 

CRP geni, C-Reactive Proteini (Pentraxin-ilişkili) kodlar.

Vücutta iltihabi bir durum olup olmadığını gösteren bir belirteçtir.

 

Vücutta meydana gelen herhangi bir inflamasyon (yangı) durumunda, akut bir cevap olarak olarak yükselen CRP salgılanmasını düzenler. IL-6 geni tarafından sitimule edilir ve CRP kan testlerinde inflamasyonu belirleyici bir marker olarak kullanılır.

 

Serum CRP seviyesi aşağıdaki durumlarda artar.

 

Bakteriyel veya mantar enfeksiyonlarına bağlı iltihaplanmalarda,

Ameliyatlardan sonra enfeksiyon gelişmesinde

Bağırsakların iltihabi hastalıklarında,

Kemik enfeksiyonlarında,

Eklem iltihaplarında,

Egzersiz sonrasında (hacim ve şiddete bağlı)

 

Analiz Edilen Gen Bölgeleri

  

            CRP

Dünyada Genetic Passport

        www.geneticpassport.org

TÜRKİYE DİSTRİBÜTÖRÜ

Genetic Trainer Biyoteknoloji A.Ş.

Adres; Şenlikköy Mah.Yeşilköy Halkalı Cad. Aqua Florya , 

No:93 Kat:3, D:2, 34153

Bakırköy / İSTANBUL

e-mail: info@genetictrainer.com

www.genetictrainer.com

İletişim Formu

Konu

 ® Copyright 2020 Genetic Passport